هر بارداری دارای یک احتمال خطر اندک از نظر وجود اختلالات کروموزومی می باشد. در این میان شایعترین اختلالات کروموزومی سندرم داون بوده که در مبتلایان به آن یک کروموزوم 21 اضافی وجود دارد. بعلاوه اختلالات کروموزومی دیگری نیز وجود دارند که از آن جمله می توان به سندرم پاتو (کروموزوم اضافی 13) و سندرم ادوارد (کروموزوم اضافی 18) اشاره نمود.
این اختلالات موجب عقب ماندگی ذهنی و بروز اشکالات متعدد ساختمانی بویژه در قلب، صورت و اندامهای کودک می گردد.